طراحی، راه اندازی و بکارگیری بالینی تکنیک NGS در ایران

با راه اندازی و بکار گیری  تکنیک NGS در کاربرد های بالینی مطالعات اولیه در زمینه بکارگیری این تکنیک در کلینیک روزمره تشخیص و مدیریت بیماری های ژنتیک انجام گرفت.  بعد از دو سال بررسی و مطالعه و تحلیل و مقایسه پلتفرم های NGS در نهایت در مرداد ماه 1393 تصمیم به تهیه و راه اندازی تکنیک ان جی اس در ایران توسط تیم آقای دکتر غفاری در موسسه نسل امید اتخاذ شد و بعد از تامین اعتبار لازم نهایتا این تکنیک در دی ماه 1393 در موسسه نسل امید راه اندازی گردید. از ابتدای راه اندازی تکنیک های زیر در نسل امید در دسترس بوده اند:

تعیین توالی اگزوم با تفسیر بالینی بر اساس پروتوکول های انجمن ژنتیک و ژنومیک آمریکا

بررسی هدفمند ان جی اس بیماری های ارثی چشمی، ناشن.ایی ها، بیکماری های پوستی، نورولوژیک، و..

مشاوره ژنتیک تخصصی برای اندکاسیون ها و تحلیل نتایج آزمایشات ژنومیک

و..

جزییات بیشتری از پروژه در پایین آمده است:

طراح و مدیر پروژه:

  1. دکتر سعید رضا غفاری

محل اصلی پروژه

موسسه پزشکی نسل امید

همکار اصلی:

  • دکتر مریم رفعتی

دستاوردها

  • راه اندازی و بکار گیری بالینی تکنیک ان جی اس NGS برای نخستین بار در ایران
  • راه اندازی مراکز ارائه خدمات پزشکی فرد محور برای نحستین بار در ایران
  • راه اندازی خدمات کاربردی فارماکوژنتیک در ایران
  • راه اندازی بانک اطلاعاتی واریانت های جمعیت ایرانی Variome: Iran Variation Database
  • راه اندازی تکنیک ان جی اس- پی جی اس در مراکز ناباروری (ابن سینا)
  • راه اندازی تکنیک پی جی دی- اچ ال ا- ان جی اس (مقاله)
  • شناسایی موتاسیون ها و واریانت های جدید خاص جمعیت ایرانی و ثبت آن ها در بانک های جهانی مرتبط 

مراکز همکار

 

مقالات مرتبط منتشر شده:

Preimplantation High Resolution HLA Sequencing Using Next Generation Sequencing.

Rafati M, Akhondi MM, Sadeghi MR, Tara SZ, Ghaffari SR.

Biol Blood Marrow Transplant. 2018 Apr 9. pii: S1083-8791(18)30158-7. doi: 10.1016/j.bbmt.2018.03.024.

A novel ACVR1 mutation detected by whole exome sequencing in a family with an unusual skeletal dysplasia.

Rafati M, Mohamadhashem F, Hoseini A, Hoseininasab F, Ghaffari SR.

Eur J Med Genet. 2016 Jun;59(6-7):330-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.05.007. Epub 2016 May 13.

Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia Type 1 Using Next Generation Sequencing.

Rafati M, Mohamadhashem F, Hoseini A, Ramandi SD, Ghaffari SR.

Fetal Pediatr Pathol. 2016;35(4):282-5. doi: 10.3109/15513815.2016.1167149. Epub 2016 Apr 19.

Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies.

Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO, Decker C, Preising MN, Friedburg C, Bieg A, Gliem M, Charbel Issa P, Holz FG, Baig SM, Hellenbroich Y, Galvez A, Platzer K, Wollnik B, Laddach N, Ghaffari SR, Rafati M, Botzenhart E, Tinschert S, Börger D, Bohring A, Schreml J, Körtge-Jung S, Schell-Apacik C, Bakur K, Al-Aama JY, Neuhann T, Herkenrath P, Nürnberg G, Nürnberg P, Davis JS, Gal A, Bergmann C, Lorenz B, Bolz HJ.

PLoS One. 2013 Nov 12;8(11):e78496. doi: 10.1371/journal.pone.0078496. eCollection 2013. Erratum in: PLoS One. 2014;9(11):e108840.

Familial intellectual disability in an Iranian family with a novel truncating mutation in CEP290.

Ghaffari SR, Rafati M, Ghaffari G, Morra M, Tekin M.

Clin Genet. 2014 Oct;86(4):387-90. doi: 10.1111/cge.12296. Epub 2013 Oct 31. No abstract available.

 

جهش های جدید ثبت شده در بانک ژن جهانی (GenBank)

لطفا با دنبال کردن این لینک لیست واریانت های پاتوژنیک ثبت شده را مشاهده کنید.

 

سمینارها و سخنرانی های مرتبط:

  • Preimplantation genetic diagnosis and screening of aneuploidies using NGS (PGD-NGS and PGS-NGS): A 1-year report

3rd International Congress on Reproduction, ISERB 2017, Board Member of Panel Discussion on: “Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening”, 20 May 2017

  • “Personalized Medicine in Clinical Practice”

1st Congress on Personalized Medicine, Tehran, Iran, 25 February 2017

 

  • Clinical Application of Next Generation Sequencing as a Diagnostic tool in Inborn Errors of Metabolism: Report on a 2-year Iran Experience and Case Discussion

100th Seminar in Clinical Genetics, “Report on a 2-year Clinical Experience of Next Generation Sequencing in the “First Iranian NGS Core Facility”: Discussion on Positive Findings in Patients with Inborn Errors of Metabolism, Tehran, Iran, 26 January  2017

  • Clinical Application of Next Generation Sequencing

“Symposium of Genetic Counseling, National Comprehensive Community Genetics Program”, 99th Seminar in Clinical Genetics, Held by Ministry of Health and Medical Education, 13 January 2017

 

  • Algorithmic Genetic Approach to Common Disabilities, Case Discussion:

Genetic Counseling and Diagnostic Approach to Developmental Delay / Intellectual Disability

Genetic Counseling and Diagnostic Approach to Hereditary Hearing Loss

Genetic Counseling and Diagnostic Approach to Hereditary Visual Loss

“Symposium of Genetic Counseling, National Comprehensive Community Genetics Program”, 99th Seminar in Clinical Genetics, Held by Ministry of Health and Medical Education, 13 January 2017

  • Clinical Application of Next Generation Sequencing as a diagnostic tool in Intellectual Disability and Developmental Delay: Report on a 2-year Iran Experience and Case Discussion

98th Seminar in Clinical Genetics, “Report on a 2-year Experience of Next Generation Sequencing in the “First Iranian NGS Core Facility”: Discussion on Positive Findings in Patients with Intellectual Disability/Developmental Delay, Tehran, Iran, 5 January  2017

  • Developments in Increasing the Pregnancy Rate of Assisted Reproductive Techniques using Preimplantation Genetic Screening using Next Generation Techniques (PGS-NGS): Iran Experience

97th Seminar in Clinical Genetics, “a 1-year report on Iran Experience: Case Discussion”, Tehran, Iran, 17 November, 2016

 

  • “Personalized Medicine in Diagnosis and Treatment of Cancer: Application of Next Generation Sequencing”

95th Seminar in Clinical Genetics, Tehran, Iran, 21 July, 2016

 

  • “A Comprehensive Genetic Approach to Premature Ovarian Insufficiency: New Opportunities with Next Generation Sequencing”

Laboratory and Clinic Conference, Avicenna Biotechnology Research Institute , Tehran, Iran, 19 June 2016

 

  • Increasing the Pregnancy Rate following ART using Preimplantation genetic diagnosis and screening of aneuploidies by NGS (PGD-NGS and PGS-NGS): A 1-year report

2nd International Congress on Reproduction (ISERB 2016), Board Member of Panel Discussion on: “The Role of Genetics and Epigenetics in increasing the Pregnancy Rate of Assisted Reproductive Techniques”, Tehran, Iran, 18-20 May 2016

  • “NGS technique: from library preparation to high throughput sequencing”

93th Seminar in Clinical Genetics, “Report on the 1-year Experience of Next Generation Sequencing in the “First Iranian NGS Core Facility”: Technical, Clinical and Research Aspects”, Tehran, Iran, 7 January  2016

 

  • “NGS: Basic and advanced data analysis”

93th Seminar in Clinical Genetics, “Report on the 1-year Experience of Next Generation Sequencing in the “First Iranian NGS Core Facility”: Technical, Clinical and Research Aspects”, Tehran, Iran, 7 January  2016

 

  • “Standard clinical report of exome/targeted sequencing based on ACMGG guideline”

93th Seminar in Clinical Genetics, “Report on the 1-year Experience of Next Generation Sequencing in the “First Iranian NGS Core Facility”: Technical, Clinical and Research Aspects”, Tehran, Iran, 7 January  2016

  • The Road from Next-generation Sequencing to Personalized Medicine: Technical Aspects

3rd Congress on Novel & Innovative Laboratory Technologies, Tehran, Iran, 6 October 2015.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*