طرح جامع تعیین پروفایل ژنتیکی 100 بیمار ایرانی مبتلا به بیماری های ارثی شبکیه از طریق بررسی هدفمند 316 ژن شناخته شده مرتبط با بیماری های ژنتیکی چشم با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS)

تاریخ شروع پروژه:

شهریور 1396

مراکز همکار:

  • مرکز تحقیقات رشد و تکامل جنین نسل امید
  • انجمن حمایت از بیماران چشمی آر-پی

مجری طرح:

  • دکتر سعیدرضا غفاری

همکاران اصلی طرح:

  • دکتر مریم رفعتی
  • دکتر امیر حسین محمودی

بیان مساله:

بیماری آرپی یک بیماری هتروژن است و در گذشته بررسی ژنتیکی آن به سادگی امکان‌پذیر نبوده است زیرا که ژن های مختلف در ایجاد آن دخالت دارند با پیشرفت های اخیر در بررسی ژنتیکی از طریق تکنیک های نسل جدید تعیین توالی این امکان فراهم گردیده است که ژن‌های عامل بیماری آن به صورت همزمان بررسی گردند.

در این مطالعه بیماران مبتلا به آر پی از مرکز حمایت از بیماریهای چشمی آرپی  به مرکز تحقیقات نسل امید معرفی می‌شوند بیمارانی که بیش از یک فرد مبتلا در خانواده آنها وجود داشته باشد در فاز نخست انتخاب می گردند بعد از ارجاع به مرکز تحقیقات نسل امید کلیه مدارک مدارک و نتایج مطالعات و معاینات بیماران بررسی و معاینات تکمیلی انجام می گردد به علاوه سایر آزمایشات نیز بررسی می شود و شرح حال دقیق گردیده و شجرنامه رسمی شود.

 

خلاصه روش اجرا:

  • اخذ شرح حال و رسم شجره نامه
  • نمونه گیری EDTAپ
  • استخراج DNA
  • انجام توالی یابی نسل جدید
  • آنالیز داده ها
  • تایید یافته های NGS با استفاده از Sanger sequencing
  • Segregation Analysis

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*