نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

توصیف بیماری:

نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) و یا نقص SCAD اختلالی است که در اثر آن بدن قادر به تبدیل چربی های خاصی به انرژی، خصوصا در گرسنگی های دوره ای و طولانی مدت (fasting) نیست.

معمولا علائم نقص SCAD در دوران نوزادی و یا اوایل کودکی مشخص شده و می تواند شامل استفراغ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی-hypoglycemia)، کمبود انرژی (lethargy)، تغذیه ضعیف و عدم وزن گیری و رشد در حد مورد انتظار (failure to thrive) باشد.از سایر علائم این اختلال می توان کاهش تنوس ماهیچه (هیپوتونی-hypotonia)، تشنج، تاخیر در رشد و اندازه کوچک سر (میکروسفالی-microcephaly) را نام برد.

نوزاد مبتلا به میکروسفالی
هیپوتونی

 

 

 

 

 

 

علائم نقص SCAD می توانند در اثر گرسنگی دوره ای و یا بیماری های ویروسی آغاز شوند. گاهی اوقات این اختلال با سندروم ری (Reye syndrome) اشتباه گرفته می شود. سندروم ری یک اختلال شدید در کودکان است و زمانی بروز می کند که به نظر می رسد کودک از عفونت های ویروسی مثل آبله مرغان و یا آنفولانزا (سرما خوردگی) بهبود یافته است. بیشتر موارد سندروم ری با مصرف آسپیرین در طول این عفونت های ویروسی مرتبط هستند.

در بعضی از مبتلایان به نقص SCAD، علائم بیماری تا بزرگسالی بروز نمی کند که احتمال ابتلا به ضعف ماهیچه در این افراد بیشتر است.

شدت بروز این اختلال، حتی میان اعضای یک خانواده بسیار متفاوت است. بر اساس نتایج آزمایشات، بعضی از افراد مبتلا به نقص SCAD می باشند، اما هرگز علائم بیماری را بروز نمی دهند.

شیوع:

تصور می شود تقریبا از هر 35.000 الی 50.000، 1 نوزاد به نقص SCAD مبتلا می باشد.

تغییرات ژنتیکی:

جهش در ژن ACADS باعث ایجاد نقص SCAD می شود. این ژن دستور ساخت آنزیمی به نام آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه (short-chain acyl-CoA dehydrogenase) را صادر می کند که برای تجزیه گروهی از اسیدهای چرب به نام اسیدهای چرب زنجیره کوتاه مورد نیاز است. اسیدهای چرب منبع اصلی تامین انرژی قلب و ماهیچه ها می باشند، همچنین در گرسنگی های دوره ای نیز  اسیدهای چرب، یک منبع مهم انرژی برای کبد و سایر بافت ها هستند.

علاوه بر این، جهش در ژن ACADS منجر به کاهش آنزیم SCAD در سلول ها می شود. در اثر کاهش این آنزیم، اسیدهای چرب زنجیره کوتاه به طور صحیح استفاده  نمی شوند. در نتیجه این چربی ها به انرژی تبدیل نشده که می تواند باعث ایجاد علائم بارز این اختلال مانند کمبود انرژی، هیپوگلیسمی و ضعف عضلات شود. هنوز مشخص نیست چرا در بعضی از مبتلایان به نقص SCAD، هیچ یک از علائم بیماری مشاهده نمی شود.

ژن ها:

ACADS

الگوی وراثتی:

نقص SCAD دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است. در این الگوی وراثتی، هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش هستند. هر یک از والدین فردی مبتلا به یک بیماری اتوزومال مغلوب، یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند، اما معمولا علائم بیماری در آن ها مشاهده نمی شود.

الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب

نام های دیگر بیماری:

ACADS deficiency

deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase

lipid-storage myopathy secondary to short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency

SCAD deficiency

SCADH deficiency

short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*