پژوهش‌های منتخب
مقالات
گزیده‌ای از مقالات دکتر غفاری و همکاران در تشخیص ژنومی، بیماری‌های ارثی و غربالگری پیش از تولد.
کتاب‌شناسی
مقالات منتخب
۵۰ اثر منتشرشده در مجلات در رزومه اکتبر ۲۰۲۶ ثبت شده است. مقالات منتخب در ادامه آمده‌اند؛ فهرست گسترده‌تر آثار در پروفایل گوگل اسکالر در دسترس است.
- 2023
Archives of Dermatological Research
شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای جدید در TGM1 و ALOX12B با توالی‌یابی کل اگزوم در خانواده‌های مبتلا به ایکتیوز مادرزادی اتوزوم مغلوب
PMID: 38060040خلاصه پژوهش
در این پژوهش، از توالی‌یابی کل اگزوم برای بررسی خانواده‌های مبتلا به ایکتیوز مادرزادی استفاده شد. واریانت‌های بیماری‌زا در ژن‌های TGM1 و ALOX12B شناسایی شدند؛ یافته‌ای که دامنه مولکولی شناخته‌شده بیماری را گسترش می‌دهد و به تشخیص و مشاوره اختصاصی خانواده کمک می‌کند.
- 2022
Human Mutation
بررسی مولکولی یک جمعیت بزرگ از بیماران موکوپلی‌ساکاریدوز: مطالعه بازتشخیص موکوپلی‌ساکاریدوز ایران (IMPRESsion)
PMID: 35005816خلاصه پژوهش
این مطالعه ملی، داده‌های بالینی، بیوشیمیایی و ژنتیکی ۳۰۲ بیمار از ۲۸۹ خانواده غیرخویشاوند را یکپارچه کرد. پژوهش تنوع مولکولی MPS در ایران، از جمله واریانت‌های جدید و تغییرات تعداد نسخه، را نشان داد و اهمیت بازبینی ژنتیکی برای تأیید یا اصلاح تشخیص را برجسته ساخت.
- 2022
Molecular Genetics & Genomic Medicine
شناسایی یک واریانت جدید de novo در OTX2 در بیمار مبتلا به میکروفتالمی مادرزادی با توالی‌یابی هدفمند و سپس تشخیص پیش از تولد
PMID: 34791963خلاصه پژوهش
توالی‌یابی هدفمند یک واریانت جدید de novo در ژن OTX2 را در بیماری با میکروفتالمی مادرزادی شناسایی کرد. نتیجه مولکولی به روشن شدن تشخیص کمک کرد و سپس در بررسی پیش از تولد خانواده به کار رفت.
- 2019
International Ophthalmology
بررسی جهش‌های ژن رودوپسین در بیماران ایرانی مبتلا به رتینیت پیگمنتوزای اتوزوم غالب
PMID: 30972525خلاصه پژوهش
این مطالعه واریانت‌های ژن RHO را در خانواده‌های ایرانی مبتلا به رتینیت پیگمنتوزای اتوزوم غالب بررسی کرد. نتایج، شواهد جمعیت‌محور تازه‌ای به طیف ژنتیکی بیماری‌های ارثی شبکیه افزود و از تشخیص مولکولی در خانواده‌های درگیر پشتیبانی کرد.
- 2014
Studies in Health Technology and Informatics
روشی برای اندازه‌گیری نیمه‌خودکار ضخامت شفافیت گردنی جنین
PMID: 24732528خلاصه پژوهش
این پژوهش روشی مبتنی بر تحلیل تصویر برای کمک به اندازه‌گیری شفافیت گردنی جنین پیشنهاد کرد. الگوریتم قطعه‌بندی و مدل رگرسیون برای تعیین ناحیه و جهت اندازه‌گیری ترکیب شدند تا یکنواختی ارزیابی سونوگرافی پیش از تولد بهبود یابد.
- 2013
PLOS ONE
افزایش بازده توالی‌یابی هدفمند نسل جدید با تحلیل CNV، اگزون‌های غیرکدکننده و بار کلی واریانت‌ها؛ نمونه بیماری‌های شبکیه
PMID: 24265693خلاصه پژوهش
در ۱۲۶ بیمار مبتلا به دیستروفی ارثی شبکیه، توالی‌یابی هدفمند با تحلیل تغییرات تعداد نسخه و اگزون‌های غیرکدکننده منتخب تکمیل شد. این رویکرد گسترده‌تر واریانت‌هایی را آشکار کرد که در تفسیر معمول دیده نمی‌شدند و بازده تشخیصی بالایی داشت.