پرسش‌های بالینی، امکان‌های عملی

پژوهش و هوش مصنوعی

فعالیت‌های دکتر غفاری در ژنتیک بالینی، تشخیص ژنومی و کاربرد هوش مصنوعی و ابزارهای دیجیتال.

پژوهش

علاقه‌مندی‌های پژوهشی و بالینی

ژنتیک بالینی: ارزیابی بیماری‌های ارثی در دوره پیش از تولد، کودکی و بزرگسالی.
تشخیص ژنومی: کاربرد و تفسیر توالی‌یابی، بررسی تعداد نسخه و روش‌های سیتوژنتیک.
ژنتیک تولیدمثل و آزمایش پیش از لانه‌گزینی: PGT-A، PGT-SR و PGT-M؛ غربالگری و تشخیص پیش از تولد؛ ناباروری و سقط مکرر.
پزشکی فردمحور: پیوند دادن یافته‌های مولکولی با تصمیم‌های بالینی معنادار و پیگیری مناسب.
تجربه هوش مصنوعی در کاربردهای بالینی: کاربرد مسئولانه هوش مصنوعی برای پشتیبانی از فرایندهای بالینی، تفسیر داده‌ها و ارتباطات پزشکی.
پژوهش و آموزش: مطالعات گروهی، توسعه آزمایشگاه و انتقال روشن دانش ژنتیک.
توانمندی‌های توسعه اپلیکیشن: تعریف نیازهای بالینی، طراحی گردش کار، پیاده‌سازی با کمک هوش مصنوعی و آزمون پذیرش برای برنامه‌های پژوهشی، آموزشی و آزمایشگاهی.

موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS): بررسی مولکولی و بازبینی تشخیص، از جمله مطالعه IMPRESsion بر روی ۳۰۲ بیمار از ۲۸۹ خانواده.
بیماری‌های ارثی شبکیه و رتینیت پیگمنتوزا (RP): توالی‌یابی هدفمند و اگزوم، تشخیص مولکولی و مطالعات ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ در اختلالات ارثی شبکیه.
غربالگری نوزادان (NBS): تجربه پژوهشی و اجرایی در غربالگری اختلالات متابولیک ارثی با استفاده از طیف‌سنجی جرمی متوالی (MS/MS).
غربالگری سندرم داون و پیش از تولد: ارزیابی نرم‌افزارهای محاسبه خطر غربالگری پیش از تولد، تحلیل داده‌های غربالگری و برنامه ملی ارزیابی ۵۰۰ آزمایشگاه غربالگری.

توسعه اپلیکیشن با کمک هوش مصنوعی و انفورماتیک بالینی

تعریف نیازهای بالینی، طراحی گردش کار، پیاده‌سازی با کمک هوش مصنوعی و آزمون پذیرش برای برنامه‌های آزمایشگاهی و مشاوره.

برنامه‌های گردش کار بالینی: گردش کار قابل تنظیم، دسترسی مبتنی بر نقش، مستندسازی ساختاریافته و گزارش‌دهی کنترل‌شده.
پرتال‌های بالینی دوزبانه: پذیرش مراجع، مدیریت مدارک، صف کاری مشاوران و فرایندهای پیگیری.
سامانه‌های اطلاعات آزمایشگاهی: فهرست آزمون‌ها، گردش کار نمونه‌ها، مستندات کیفیت و گزارش‌دهی؛ سامانه‌های اطلاعات آزمایشگاهی همچنان پروژه‌هایی در حال توسعه هستند.